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发稿时间：2021-08-19来源：天昊生物

近日，东南大学附属中大医院重症医学科邱海波主任团队基于wes测序平台数据的全外显子组关联研究成果发现，急性呼吸窘迫综合征临床结局与亚型均与基因组遗传变异相关。该文章近期发表于期刊《ann transl med》上。天昊生物有幸承担了全外显子测序与相关数据分析工作。

英文题目：nucleotide polymorphism in ards outcome: a whole exomesequencing association study

中文题目：核苷酸多态性与ards结局的相关性：一项全外显子组测序关联研究

if: 3.297

发表单位：东南大学附属中大医院重症医学科

●急性呼吸窘迫综合征（ards）的特点是肺血管通透性增加，肺组织通气性降低。入院后患者死亡率高达35-46%，目前提高ards生存率的治疗策略仍然有限。●单核苷酸多态性和基因组突变情况与中国人ards临床结局的关系尚不清楚。

这是一项单中心、前瞻性的观察性试验，招募了105例成年ards患者。在采集基线数据后，抽取血液样本进行全外显子组测序，探究单核苷酸多态性（snp）/插入-删除与icu结局、临床亚型之间的关系。肺损伤负担（lib），被定义为每兆字节dna的非同义snp数量的比率，被用来评估其在预测ards方面的价值。

●人群基本信息：共有105名ards患者参加了研究，包括70名存活者和35名非存活者。

●通过全外显子组测序，snp/indel的数量为 471,131个。其中，120,830个snp/indel在外显子区。非同义snv的数量为 65,542个。go分析显示，52个功能与ards的发展相关联 (p<0.01)，而kegg富集分析显示，这些snp/indel富集在10条通路中，如cgmp-pkg信号通路、血小板激活通路（p<0.05）。

●不同结局ards患者之间的snp/indel数据：存活者的lib明显高于非幸存者 [1,892（1,848-1,942）/mb vs 1,864（1,829-1,910）/mb，p=0.018]。go分析显示有60个go功能与ards的结局相关，kegg富集分析显示相关snp/indels在13个途径中富集。几个新的snps被发现可能与ards结局相关（图1）。lib被用来确定其结局预测能力，其roc曲线下的面积仅为0.6103，与apacheii评分结合时增加到0.712。

图1 全基因组关联研究显示，几个snps可能与ards结局相关。

遗传变异与ards的临床结局和亚型有关；然而，它们的预后价值仍需要更大规模的试验来验证。

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